Leben mit einer Seltenen Erkrankung: Eine Betroffene im Video-Interview

Was ist eine Seltene Erkrankung? Welche Behandlungsmöglichkeiten und Herausforderungen gibt es? Eine Betroffene erzählt von ihrem Alltag.

Am 29. Februar ist der Tag der Seltenen Erkrankungen. Doch was ist eine Seltene Erkrankung eigentlich?

Der Begriff bezeichnet eine Gruppe sehr unterschiedlicher komplexer Krankheitsbilder. Die meisten Seltenen Erkrankungen, englisch auch Orphan-Diseases („Waisen der Medizin“) genannt, sind chronisch, oft nicht heilbar und bringen teils erhebliche gesundheitliche Einschränkungen mit sich. Über 70 Prozent dieser Erkrankungen sind zumindest teilweise genetisch bedingt und werden deshalb häufig bereits bei Neugeborenen oder in der Kindheit festgestellt.

In der EU gilt eine Erkrankung als selten, wenn nicht mehr als fünf von 10.000 Menschen betroffen sind. Insgesamt gibt es aber über 8.000 unterschiedliche Seltene Erkrankungen und jährlich kommen etwa 250 neue hinzu. Deshalb ist die Gesamtzahl der Betroffenen trotz der Seltenheit der einzelnen Erkrankung hoch. Die genaue Anzahl in Deutschland ist schwer zu bestimmen, Experten schätzen sie jedoch auf etwa vier Millionen.

Es gibt nur wenige medizinische Experten für Seltene Erkrankungen und für viele dieser Krankheiten nicht immer auf Anhieb ersichtliche Behandlungsmöglichkeiten. Zudem gilt für manche Krankheiten die Pharmaforschung als nicht lohnend, da es zu wenig Erkrankte gibt. Das kann dazu führen, dass Betroffene erst spät eine vollständige Diagnose und die passende Versorgung bekommen und sich mit ihrer Erkrankung alleingelassen fühlen. Dennoch gilt die Versorgung und Diagnostik von Patienten mit Seltenen Erkrankungen in Deutschland als vergleichsweise gut. Die Erforschung wird durch die Bundesregierung gefördert.

Laut der Umfrage „Rare Barometer Voices“ von EURORDIS aus dem Jahr 2023 gilt als größtes Hindernis bei der Erforschung seltener Krankheiten der Mangel an öffentlichen Mitteln. Patienten wünschen sich vor allem die Entwicklung passender Therapien, eine bessere Ursachenforschung sowie damit verbunden eine konkretere Diagnosestellung. Um dies voranzutreiben, hat ein Drittel aller befragten Betroffenen bereits an medizinischer Forschung teilgenommen.

Gaby Schetters ist 49 Jahre alt und leidet an einer unerforschten Variante der seltenen Krankheit Morbus Fabry. Die AOK Rheinland/Hamburg betreut sie mit ihrer Patientenbegleitung. Im Video-Interview erzählt sie von ihrer Erkrankung, ihrem Lebensweg, den Herausforderungen in ihrem Alltag – und davon, was sie anderen Betroffenen mit auf den Weg gibt.