Familiärer Brustkrebs – was bringt der Gentest?

Fünf bis zehn Prozent der Patientinnen leiden allerdings an einer erblichen Form, dem familiären Brustkrebs. Das bedeutet, sie haben eine genetische Veränderung, die mit einem besonders hohen Brustkrebsrisiko einhergeht. In diesen Fällen kann auch ein erhöhtes Risiko bestehen, an Eierstockkrebs zu erkranken. Mittlerweile sind neben zwei Hochrisikogenen (BRCA1 und BRCA2) viele weitere Genveränderungen bekannt, die ein unterschiedlich hohes Risiko für Brust- und Eierstockkrebs mit sich bringen.

Der Brustkrebs-Gentest wird anhand einer Blutprobe durchgeführt. Er weist Veränderungen bestimmter Risikogene, etwa dem BRCA 1 und BRCA 2, nach. BRCA steht für BReast CAncer (Brustkrebs). In der Regel wird der Test zunächst bei einer erkrankten Person in der Familie durchgeführt. Wird dabei eine Genveränderung nachgewiesen, können sich im Anschluss auch die Angehörigen untersuchen lassen.

Für Frauen, deren Gentest positiv ausfällt, besteht ein Lebenszeitrisiko von bis zu 80 Prozent, an Brustkrebs zu erkranken. Aber auch Männer können das Risikogen in sich tragen. Sie erkranken zwar seltener, können das Gen aber weitervererben.

Besonders wenn in der Familie bereits Fälle von Brust- oder Eierstockkrebs aufgetreten sind, möchten viele Frauen wissen: Wie groß ist die Wahrscheinlichkeit, dass es sich um erblichen Brust- oder Eierstockkrebs handelt?

Das Deutsche Konsortium für familiären Brust- und Eierstockkrebs hat Kriterien festgelegt, die auf eine erbliche Belastung hinweisen können. Ist eine der folgenden Voraussetzungen erfüllt, kann ein familiäres Risiko für Brustkrebs bestehen und eine weitere Abklärung angeboten werden.

In der Familie …

• … sind drei Frauen – unabhängig vom Alter – an Brustkrebs erkrankt.
• … sind zwei Frauen an Brustkrebs erkrankt, davon eine vor dem 51. Lebensjahr.
• … ist eine Frau an Brustkrebs und eine Frau an Eierstockkrebs erkrankt.
• … sind zwei Frauen an Eierstockkrebs erkrankt.
• … sind ein Mann und eine Frau an Brustkrebs erkrankt.
• … ist eine Frau an Eierstockkrebs und ein Mann an Brustkrebs erkrankt.
• … ist eine Frau vor dem 36. Geburtstag an Brustkrebs erkrankt.
• … ist eine Frau an beidseitigem Brustkrebs erkrankt, wobei die Ersterkrankung vor dem 51. Geburtstag auftrat.
• … ist eine Frau an Brust- und Eierstockkrebs erkrankt.

Ist eines dieser Kriterien erfüllt, kann sich die Frau zunächst in einem auf familiären Brust- und Eierstockkrebs spezialisierten Zentrum (siehe Infokasten am Seitenende) oder in einer humangenetischen Praxis beraten lassen. Denn nicht jeder, der eine familiäre Vorbelastung hat, will oder muss sein Erbgut untersuchen lassen. Sie sollten bedenken, dass das Ergebnis eines solchen Gentests nicht nur Klarheit bringen, sondern auch verunsichern kann. Lesen Sie hierzu auch das Interview mit Prof. Schmutzler vom Zentrum für familiären Brust- und Eierstockkrebs an der Uniklinik Köln.

In den spezialisierten Zentren informieren Experten über die Chancen und Risiken eines Brustkrebs-Gentests und führen den Test gegebenenfalls auch durch. Wichtig zu wissen: Unter allen Frauen, auf die mindestens ein Kriterium für ein erhöhtes familiäres Risiko zutrifft, trägt weniger als die Hälfte eines der Risikogene in sich.

Die Kosten für Beratung und Diagnostik trägt in der Regel die Krankenkasse – sofern eine der oben beschriebenen Voraussetzungen erfüllt ist.

Fällt der Gentest positiv aus, können die Zentren für familiären Brust- und Eierstockkrebs je nach Risiko der Patientin intensivierte Früherkennungsmaßnahmen empfehlen und auch durchführen.